La regressione caudale è un raro disturbo dello sviluppo dei segmenti spinali distali unilaterali. Ci sono cinque tipi di agenesia sacrale:
1. Totale o parziale agenesia sacrale unilaterale.
2. Agenesia sacrale totale, agenesia lombare variabile, articolazione dell'ileo con il margine laterale di una vertebra bassa.
3. Agenesia sacrale totale, agenesia lombare variabile, fusione dell'ileo al piatto vertebrale inferiore dell'ultima vertebra.
4. Tessuti molli di entrambe le anche tra loro fusi, due femori e due tibie con un'unica fibula mediana.
5. Singoli femore e tibia: sirenomelia
Spesso l'agenesia sacrale è associata a diabete materno in gravidanza e a spina bifida.
L'agenesia sacrale è classificata come malattia
La regressione caudale si manifesta con un totale deficit neurologico nei segmenti distali dei tratti genitourinari e anorettali. Difetti spinali più prossimali causano ipoplasia degli arti inferiori. La forma più grave è detta sirenomelia, cioè "arto da sirena".
Può essere anche associata a scoliosi e/o difetti cardiaci
Salve a tutti, il gruppo e' stato creato per avere piu' informazioni possibili in riguardo a questa malattia rara.
Il mio bambino nato con malformazione anorettale palatoschisi agenesia coccigea
malformazione del sacro, mono rene, midollo ancorato. Tutto cio' oggi diagnosticato come sindrome da regressione caudale di tipo 2 . Io ringrazio fin d'ora tutti coloro che potranno darmi informazioni e poter anche conoscere famiglie coinvolte nello stesso problema per poter scambiare utili informazioni.
Sindrome di regressione caudale è un disturbo che altera lo sviluppo del basso (caudale) metà del corpo. Zone colpite possono includere la schiena e degli arti, del tratto genitourinario, e il tratto gastrointestinale.
In questo disturbo, le ossa della colonna vertebrale inferiore (vertebre) sono spesso deformi o mancanti, e le sezioni corrispondenti del midollo spinale sono irregolari o mancanti. Individui affetti possono avere chiusura incompleta delle vertebre intorno al midollo spinale, un sacco pieno di liquido sul retro coperto da pelle che possono o non possono contenere parte del midollo spinale, o ciuffi di capelli alla base della colonna vertebrale. Le persone con sindrome di regressione caudale può anche avere un anomalo da lato a lato curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Le anormalità spinali possono influenzare la dimensione e la forma del torace, causando problemi respiratori in alcuni individui.
Gli individui con la sindrome di regressione caudale possono avere ossa del bacino di piccole dimensioni con una gamma limitata di movimento. Le natiche tendono ad essere piatta e fossette. Le ossa delle gambe sono in genere poco sviluppati, più frequentemente le ossa delle gambe superiori (femore). In alcuni individui, le gambe piegate, le ginocchia che punta verso l'esterno ei piedi nascosto sotto le anche (a volte chiamato una rana gamba-come posizione). Gli individui affetti possono nascere con i piedi verso l'interno e verso l'alto, che gira (piede torto), e dei piedi possono essere verso l'esterno e verso l'alto-tornitura (calcaneovalgus). Alcune persone sperimentano diminuzione della sensibilità agli arti inferiori.
Anomalie del tratto genito-urinario nella sindrome di regressione caudale sono estremamente vari. Spesso i reni sono malformati; difetti includono un rene mancante (agenesia renale monolaterale), reni che si fondono insieme (rene a ferro di cavallo), o la duplicazione dei tubi che trasportano l'urina da ciascun rene alla vescica (duplicazione ureterale). Queste anomalie renali possono portare a frequenti infezioni delle vie urinarie e insufficienza renale progressiva. Inoltre, gli individui affetti possono avere protrusione della vescica attraverso un'apertura nella parete addominale (estrofia vescica). I danni ai nervi che la funzione di controllo della vescica, una condizione chiamata vescica neurogena, causa individui affetti di avere difficoltà progressiva controllare il flusso di urina. Anomalie genitali nei maschi possono includere l'apertura dell'uretra sulla parte inferiore del pene (ipospadia) o testicoli ritenuti (criptorchidismo). Le femmine possono avere una connessione anormale tra il retto e la vagina (fistola retto-vaginale). Nei casi più gravi, sia i maschi che le femmine hanno una mancanza di sviluppo dei genitali (agenesia genitale).
Le persone con la sindrome di regressione caudale può avere torsione anomala (malrotazione) del grosso intestino, una ostruzione dell'apertura anale (ano imperforato), estroflessioni morbidi al basso ventre (ernie inguinali), o di altre malformazioni del tratto gastrointestinale. Gli individui affetti sono spesso stitico e può verificare la perdita di controllo della vescica e la funzione intestinale.
Quanto è diffusa la sindrome da regressione caudale?
Sindrome da regressione caudale è stimato in 1-2,5 ogni 100.000 neonati. Questa condizione è molto più comune nei bambini nati da madri affette da diabete, che colpisce 1 su 350 di questi neonati.
Quali geni sono legati alla sindrome da regressione caudale?
Sindrome da regressione caudale è una condizione complessa che può avere cause diverse in persone diverse. La condizione è probabilmente causato dall'interazione di molteplici fattori genetici e ambientali. In molti individui, lo sviluppo della sindrome da regressione caudale sembra essere influenzata dalla presenza di diabete nella madre. Si pensa che un aumento dei livelli di zucchero nel sangue e altri problemi metabolici legati al diabete può avere un effetto nocivo sul feto in via di sviluppo, aumentando la probabilità di sviluppare la sindrome caudale di regressione. I rischi per il feto sono ulteriormente aumentate se il diabete della madre è mal gestito. Sindrome da regressione caudale si verifica anche nei neonati di madri non-diabetici, in modo che i ricercatori stanno cercando di identificare i fattori che contribuiscono allo sviluppo di questa malattia complessa.
Alcuni ricercatori ritengono che una perturbazione dello sviluppo fetale circa 28 ° giorno di gravidanza provoca la sindrome di regressione caudale. Il problema dello sviluppo è pensato per interessare lo strato intermedio di tessuto embrionale noto come il mesoderma. Interruzione dello sviluppo mesoderma normale compromette la normale formazione di parti dello scheletro, sistema gastrointestinale, e del sistema genito-urinario.
Altri ricercatori pensano che i risultati di regressione caudale sindrome dalla presenza di un'arteria anormale nell'addome, che devia il flusso di sangue lontano dalle zone più basse del feto in via di sviluppo. Riduzione del flusso ematico a queste aree è stato concepito per interferire con il loro sviluppo e indurre i segni ei sintomi della sindrome da regressione caudale.
Alcuni scienziati ritengono che lo sviluppo anormale del mesoderma provoca la riduzione del flusso di sangue, mentre altri scienziati ritengono che la riduzione del flusso sanguigno provoca lo sviluppo anormale mesoderma.Molti scienziati pensano che la causa della sindrome di regressione caudale è una combinazione di sviluppo mesoderma anormale e diminuzione del flusso di sangue alle aree caudale del feto.
Come fanno le persone ereditano sindrome da regressione caudale?
Sindrome da regressione caudale si verifica sporadicamente, il che significa che si verifica in persone senza storia della condizione nella loro famiglia. Molteplici fattori genetici e ambientali possono svolgere un ruolo nel determinare il rischio di sviluppare questa condizione.
Dove posso trovare informazioni su diagnosi e trattamento della sindrome di regressione caudale?
Queste risorse affrontare la diagnosi o la gestione della sindrome da regressione caudale e può includere i fornitori di trattamento.
Enciclopedia MedlinePlus: estrofia della vescica di riparazione
MedlinePlus Encyclopedia: piede torto
MedlinePlus Encyclopedia: ernia inguinale Riparazione
MedlinePlus Encyclopedia: neurogena della vescica
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